نوآوران آنلاین- تیمی به سرپرستی محققان دانشگاهدر پی (Case Reserve) ایجاد یک روش درمانی بالقوه برای بیماری Pelizaeus-Merzbacher (PMD) است که نوعی اختلال عصبی کشنده می باشد و منجر به ایجاد حرکات شدید و نقص در عملکرد حرکتی و شناختی می شود.
این اختلال عصبی ناشی از جهش ژنتیکی است که مانع از ساختن صحیح میلین به عنوان عایق محافظ سلول های عصبی می شود.
(PMD)یک بیماری ژنتیکی نادر است که مغز و نخاع را درگیر می کند و در درجه اول پسران را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم ممکن است در سنین کودکی ظاهر شود و با حرکات تند چشم و حرکات غیر طبیعی سر شروع شود. با گذشت زمان، کودکان دچار ضعف و سفتی عضلانی شدید، اختلال عملکرد شناختی، راه رفتن دشوار و رسیدن به نقاط عطف رشدی مانند صحبت کردن می شوند. این بیماری امید به زندگی را کاهش می دهد و افرادی که دارای علائم شدید این اختلال در کودکی هستند از دنیا می روند.
این بیماری ناشی از اشتباهات در ژن به نام پروتئین 1 (PLP1) است. به طور معمول، این ژن پروتئین پروتئولیپید (PLP) یکی از اجزای اصلی میلین را می پوشاند که فیبرهای عصبی را پیچیده و عایق می کند تا انتقال صحیح سیگنال های الکتریکی در سیستم عصبی را فراهم کند اما یک ژن معیوب (PLP1) پروتئین های سمی تولید می کند که سلول های مولتیپل میلین را از بین می برد و مانع از میلین می شود.
محققان یک هدف درمانی جدید با استفاده از پروتئین سمی ناشی از یک جهش ژنتیکی را شناسایی کردند. در مرحله بعد، آن ها با موفقیت از خانواده ای از داروهای موسوم به ASOs (oligonucleotides antisense) برای هدف قرار دادن رشته های اسید ریبونوکلئیک (RNA) که پروتئین غیر طبیعی ایجاد کرده اند برای جلوگیری از تولید آن استفاده کردند.
این درمان علائم بارز (PMD)را کاهش و طول عمر را افزایش می دهد.
محققان با نشان دادن تأثیر خوب(ASO) ها به سلول های "مولتیپلین" در سیستم عصبی، چشم انداز استفاده از این روش را برای درمان سایر اختلالات میلین ناشی از اختلال در این سلول ها از جمله "مولتیپل اسکلروز" (MS) مطرح کردند.
استفاده بالینی موفقیت آمیز از (ASO)ها نسبتاً جدید است، اما تحولات اخیر امیدوار کننده تر به نظر می رسد. سازمان غذا و دارو ایالات متحده امریکا اولین داروی (ASO)را برای اختلال عصبی، آتروفی عضلانی ستون فقرات تأیید کرده است.
آزمایش های مداوم و برنامه ریزی شده در آزمایشگاه به پیشرفت بالینی(ASO) درمانی برای (PMD) کمک خواهد کرد.
دوشنبه ۶ جولای ۲۰۲۰
(برابر با ۱۶ تیر ۱۳۹۹)