نوآوران آنلاین- دو مطالعه بزرگ، تصویری واضح تر از جهش های ارثی خطر ابتلا به سرطان پستان برای زنان فاقد سابقه خانوادگی بیماری را نشان می دهند.

اگر چه آزمایش ژنتیکی در حال حاضر برای عموم مردم توصیه نمی شود، اما استفاده از آن رو به افزایش است و بسیاری از افراد این آزمایش را از طریق آزمایش های مستقیم به مصرف کنندگان انجام می دهند.

"ماری کلر کینگ" استاد دانشگاه واشنگتن گفت: کار جدید نشان می دهد خطر ناشی از برخی ژن ها بسیار زیاد است. اگر به همه زنان فرصتی داده شود كه یاد بگیرند قبل از تشخیص سرطان، جهش در برخی ژن ها دارند می توان زندگی آن ها را نجات داد.

انجمن سرطان آمریکا تخمین می زند که 276 هزار مورد جدید سرطان پستان در سال گذشته در ایالات متحده تشخیص داده شده است. کار جدید نشان می دهد که حداقل 13 هزار و 800 مورد از آن ها در زنان با جهش ژنی ارثی رخ می دهد که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد.

تا کنون آن چه در مورد خطر ارثی شناخته شده است، عمدتاً از مطالعات روی زنان با سابقه خانوادگی سرطان پستان یا شرایط غیرمعمول مانند ابتلا به آن در سنین پایین ناشی شده است. همچنین درباره جهش های خاص این ژن ها و این که هر کدام تا چه اندازه بر احتمال ابتلا به بیماری تأثیر می گذارد، کار کمی صورت گرفته است. مطالعات جدید برخی از این شکاف ها را پر کرده است.

یکی از آن ها توسط "فرگوس کوچ" یک آسیب شناس در کلینیک مایو هدایت می شد و شامل محققانی از مؤسسه ملی بهداشت بود که این مطالعه را با بنیاد تحقیقات سرطان پستان حمایت کردند.

محققان به دنبال هر نوع جهش در 12 ژن بودند که در بیش از 64 هزار زن با سرطان پستان مرتبط بوده است. تقریباً نیمی از آن ها با این بیماری و نیمی دیگر بدون آن نتایج حاصل از مطالعات در سراسر ایالات متحده از جمله برخی در گروه های اقلیت خاص مانند سیاه پوستان است.

آن ها جهش های دردسرآمیزی را در حدود 5 درصد از زنان مبتلا به این بیماری و در 63/1 درصد از گروه مقایسه مشاهده كردند.

"كوچ" گفت: اكنون فهمیدیم كه 2 درصد از زنانی كه در ایالات متحده قدم می زنند ممكن است در این ژن ها جهش داشته باشند.

از نظر شانس داشتن جهش به طور کلی بین گروه های نژادی هیچ تفاوتی وجود نداشت، اما جهش های خاص در گروه های خاص بیشتر بود. به عنوان مثال، زنان سیاه پوست بیشتر به سرطان ها مبتلا می شوند.

این مطالعه همچنین نشان داد که وجود جهش در ژن BRCA1 خطر ابتلا به سرطان پستان را تقریباً 8 برابر و در ژن BRCA2 بیش از 5 برابر افزایش می دهد.

شنبه ۲۳ ژانویه ۲۰۲۱

(برابر با ۴ بهمن ۱۳۹۹)